세종충남대학교병원(병원장 박재형)은 세종권역 희귀질환 전문기관(단장 김유미 소아청소년과 교수)이 최근 서울에서 개최된 제10회 희귀질환 극복의 날 기념식에서 희귀질환 질병통계사업 업무 수행 등 공로를 인정받아 질병관리청장 표창을 수상했다고 3월 12일(목) 밝혔다.

올해 10회째를 맞는 희귀질환 극복의 날 기념식은 보건복지부와 질병관리청이 주관했으며 희귀질환에 대한 사회적 인식 개선과 정책 강화를 목표로 개최되고 있다.

세종충남대학교병원은 2024년 1월 질병관리청으로부터 제1기 세종권역 희귀질환 전문기관으로 지정돼 희귀질환 환자 진료 및 관련 연구, 희귀질환 환자 및 의료진 교육 등 다양한 업무를 수행하고 있다.

해마다 희귀질환 바로 알기 및 인식개선 캠페인과 희귀질환 환자와 보호자를 위한 온・오프라인 교육, 환우 모임, 학술 심포지엄 등을 펼쳐 희귀질환 환자와 가족 희귀질환 이해, 관리, 새로운 치료제 도입, 삶의 질 향상에 기여하고 있으며 지역민들에게는 희귀질환에 대한 사회적 인식을 높이는 계기가 되고 있다.

올해는 지난 2월 24일(화) 원내 1층 로비에서 희귀질환 인식 개선 홍보 캠페인을 진행해 내원객들에게 희귀질환에 대한 올바른 정보를 제공하기도 했다.

희귀질환은 2만명 이하의 유병 인구를 가지거나 진단이 어려운 질환을 의미하며 최근까지 약 7000여 종의 희귀질환이 보고된 바 있다.

질병의 종류와 증상이 매우 다양하고 환자 개개인의 유전적 배경, 증상 발현 양상, 질환의 진행 속도가 달라 조기 발견과 생애주기별 맞춤형 관리, 치료가 필수적이다.

김유미 교수는 “희귀질환 환자와 보호자들을 위한 적극적인 진료 뿐 아니라 유전상담, 치료 및 지원 연계 등을 통해 삶의 질을 높여갈 수 있도록 노력하겠다”며 “앞으로도 희귀질환과 관련한 정부 지원 사업 등 다양한 정보 제공을 통해 희귀질환 환자와 보호자들이 실질적인 도움을 받을 수 있도록 하겠다”고 말했다.