소아청소년과 김유미 교수

세종충남대학교병원(원장 나용길)은 소아청소년과 김유미 교수(소아청소년센터장)가 희귀질환에 대한 활발한 연구 및 논문 집필 공로를 인정받아 2021년 희귀질환 극복의 날(Rare Disease Day)을 맞아 질병관리청장 표창을 수상했다고 5월 25일(화) 밝혔다.

올해 5회째를 맞는 희귀질환 극복의 날은 조기 진단이 쉽지 않고 치료법과 약품이 개발되지 않은 희귀질환에 대한 인식을 높이기 위해 2016년 12월 시행된 희귀질환관리법에 따라 2017년부터 매년 5월 23일을 기념하고 있다.

희귀질환은 유병(有病)인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환을 의미하며 이제까지 7000여종에 이르는 희귀질환이 보고된 것으로 알려져 있다.

소아청소년과 전문의로 소아내분비 및 의학유전 분야에 대한 진료와 활발한 연구를 하는 김유미 교수는 희귀 유전질환 환자의 진단, 가족 유전 상담, 치료 및 관리가 원활하게 이뤄질 수 있도록 지속적인 노력을 기울이고 있다.

특히 선천성대사이상질환인 페닐케톤뇨증, 요소회로대사이상, 유기산대사이상, 지방산대사이상, 리소좀축적 질환 환자들이 서울이나 수도권에 집중된 관련 질환의 전문 진료를 지방에서도 동일하게 받을 수 있도록 조기 진단 및 치료 전문성 향상에 기여했다는 평가를 받고 있다.

소아내분비 질환에서는 세포 및 분자유전학적 이상에 대한 분석과 치료 적용, 염색체 이상 질환, 희귀질환 환자와 가족들에 대한 삶의 질 개선을 위해서도 적극적인 지원과 상담에 나서고 있다.

또 국내 희귀질환에 대한 다양한 연구와 논문 발표 뿐 아니라 대한의학유전학회, 대한유전성대사질환학회, 대한신생아스크리닝학회 회원으로서 다양한 학술활동을 펼치고 있다.

김유미 교수는 “희귀질환을 겪는 환자나 가족들은 치료제를 구하기 쉽지 않은 어려움과 함께 질환에 대한 두려움으로 삶의 질이 크게 저하될 수 있다”며 “앞으로 다양한 연구를 지속할 계획이지만 희귀질환이나 환자에 대한 올바른 인식과 사회적 관심이 높아지길 기대한다”고 말했다.