세종충남대학교병원(병원장 최승원)은 지난 7월 3일 충북대학교병원 서관 9층 직지홀에서 ‘제2회 중부권 희귀질환 전문기관 심포지엄’을 온·오프라인으로 동시 개최했다고 6일 밝혔다.

이번 심포지엄은 세종충남대학교병원(세종권역 희귀질환 전문기관), 충남대학교병원(충청·대전권역 희귀질환 전문기관), 충북대학교병원(희귀유전질환센터)이 공동 주최했다.

행사에는 희귀질환 분야 의료진과 연구자 등 각계 전문가들이 참여해 희귀질환 관련 최신 정책과 임상 진료, 유전학 연구, 실제 증례 분석 등 다양한 주제를 중심으로 전문 지식과 경험을 공유했다.

첫 번째 세션에서는 ‘희귀질환의 임상 및 정책적 접근(Clinical and Policy Approaches in Rare Diseases)’을 주제로 희귀질환 정책 현황과 향후 발전 방향, 유전상담의 역할과 중요성에 대한 논의가 진행됐다.

이어진 두 번째 세션에서는 ‘유전성 뇌전증의 연구 동향(From Genes to Models: Insights into Genetic Epilepsy)’을 주제로 유전변이를 기반으로 한 정밀의료 접근법과 환자 유래 오가노이드를 활용한 희귀질환 연구 동향이 소개됐다.

마지막 세 번째 세션에서는 ‘희귀질환 증례를 통한 임상적 접근(Case-based Approaches to Rare Diseases)’을 주제로 실제 진료 현장에서 경험한 다양한 사례가 발표됐다.

신경섬유종증 제1형의 안과적 증상, 디산토-시나위(DeSanto-Shinawi) 증후군에서 클로나제팜(Clonazepam) 치료 사례, 전장유전체분석(WGS)을 통해 진단된 위스콧-올드리치(Wiskott-Aldrich) 증후군 사례 등이 공유되며 참석자들의 관심을 모았다.

세종충남대학교병원 소아청소년과 김유미 교수(세종권역 희귀질환 전문기관 센터장)는 “희귀질환은 환자 수가 적기 때문에 진단과 치료 경험을 공유하는 것이 무엇보다 중요하다”며 “이번 심포지엄은 중부권 희귀질환 전문기관들이 긴밀한 협력체계를 기반으로 최신 연구 성과와 임상 경험을 공유하고 환자 중심 진료 역량을 강화하는 의미 있는 자리였다”고 말했다.

이어 “앞으로도 세종권역 희귀질환 전문기관은 신속하고 정확한 진단 체계를 구축하고 희귀질환 환자와 가족들이 지역에서도 수준 높은 의료서비스를 받을 수 있도록 진료·연구·교육 분야에서 최선을 다하겠다”고 강조했다.

이번 심포지엄은 중부권 희귀질환 전문기관 간 협력 네트워크를 강화하고, 희귀질환 환자들에게 보다 체계적이고 전문적인 의료서비스를 제공하기 위한 기반을 마련했다는 점에서 의미를 더했다.